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發表於 2013-4-24 10:14
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孕婦驗口水 可辨胎兒遺傳病
腹中嬰兒是父母的寶貝,但潛藏的基因遺傳病,卻叫人防不勝防。每四千至一萬名男性便有一人患「X染色體易裂症」,患者從母親身上遺傳有問題的X染色體,會引致智力遲緩、自閉症等問題,估計香港每年有三至四宗個案。中文大學醫學院引入亞洲首個X染色體易裂症篩查技術,女士驗血或唾液可知有否隱性問題基因,孕婦亦可測胎兒有否遺傳病,約六小時有結果,準確度達百分之百。
中大婦產科學系教授梁德楊指出,人類性別由X及Y染色體決定,男性為XY,女性為XX。每二百五十至一千名女性便有一人的X染色體基因有「前期突變」,當中一組名為「CCG」的基因訊號,會由正常重複四十五次,變成五十五至二百次,就像電報機失靈,這些女性屬隱性患者,智商不會受損,但可能卵巢早衰在四十歲已停經,亦會將突變基因遺傳給下一代。
6小時出結果 100%準確
他解釋,X染色體易裂症(FXS)與唐氏綜合症皆是先天性智力遲緩的最常見原因。若男嬰遺傳母親的突變基因,基因訊號或會再複製至逾二百次,成為「完全突變」,即患有X染色體易裂症,會窒礙腦神經發育;患者面形較長,頭、耳及睾丸較大,會有智力障礙、自閉症或過度活躍症等。
婦產科學系副教授蔡光偉指,傳統FXS檢查技術有機會得出假陰性,或遺漏兩成完全突變病例;化驗室人員每日只可處理十多個樣本,需一星期才有結果。中大早前引入FXS快速篩查技術,只需收集血液或唾液中的DNA樣本,最快六小時有結果,並可準確測出突變程度,從而計算胎兒風險。若孕婦驗出有突變基因,可在懷孕廿四周前抽羊胎水,以同一技術診斷胎兒是否已患FXS,再考慮是否中止懷孕。中大早前以十四宗完全突變、廿宗前期突變及七十五宗正常個案作測試,準確性達百分之百。
新技術適合有FXS家族病史、近親中有原因未明智障或自閉症的婦女,孕婦或計劃懷孕女士若感擔憂,可諮詢婦產科醫生後考慮接受篩查。新服務暫列作私家服務,每次收費八百元,市民查詢可致電2632 6412。梁德楊補充,男士亦可能帶有FXS隱性基因,但只會傳給女嬰,女嬰發病機會少男嬰一半,徵狀一般也較輕微,風險較低,現階段不建議準父親接受篩查。
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